西安市红会医院团队在《Nature Communications》国际知名杂志上发表重要研究成果

2月15日，西安市红会医院关节病医院关节翻修病区杨治教授与西安交通大学生命学院杨铁林教授团队合作，在《Nature Communications》杂志发表题为“A landscape of gene  expression regulation for synovium in arthritis”的研究论著。

论文的通讯作者为西安市红会医院关节病医院关节翻修病区杨治教授和西安交通大学生命学院杨铁林教授，该论文共同第一作者为西安交通大学生命学院博士生江丰、田文，西安市红会医院关节病医院关节翻修病区副主任医师胡守业。该研究项目得到了国家自然科学基金、陕西省科技创新团队、陕西省杰出青年基金、陕西省重点研发计划、中央高校基本科研业务费专项资金等项目的资助。

研究刻画了关节炎患者人群滑膜组织独特的基因表达调控图谱，为关节炎等疾病研究提供了宝贵的多组学资源，并为疾病风险变异、基因表达以及疾病之间的关系研究提供了新的工具。研究结果为滑膜在关节炎发病机制中的作用提供了新的见解。这些新发现的基因将为疾病治疗提供潜在新靶点。

骨关节炎是一种常见的关节病变，主要表现为滑膜增生、软骨变性及软骨下骨增生，造成关节功能丧失和生活质量下降。研究通过整合骨关节炎患者人群滑膜基因组、转录组和染色质可及性特征，对245名骨关节炎患者的滑膜组织进行了全面分析，构建了滑膜组织的基因表达调控图谱。成功鉴定了5381个独立顺式表达数量性状位点（cis-eQTL），通过分析滑膜组织基因表达的调控规律，揭示了滑膜基因表达调控具有的组织特异性。

该研究还通过整合关节炎GWAS与eQTL分析，鉴定出84个关节炎易感位点调控的靶基因，这些基因显著地富集在与免疫调控相关的功能中，其中38个是此前尚未报道过的新基因，随后通过实验验证了一个风险位点（rs142845557）对靶基因JAZF1的调控作用。为了进一步探索变异位点如何通过影响染色质可及性来影响基因表达，作者开发了一种名为eQTac的方法，通过人群基因型预测调控元件可及性的变化，在群体水平上鉴定出1517个具有潜在调控功能的染色质可及性区域。

该论文的发表标志着西安市红会医院关节病医院科研水平在西安市红会医院副院长、学科带头人许鹏的带领下，将迈入新台阶，不断创新全力守护群众健康。